พันธุกรรมและครอบครัว
มารู้จัก Whole Exome Sequencing (WES) กัน
Precision Health ·
What is Whole Exome Sequencing ?
เป็นเทคนิคที่สามารถช่วยคุณหมอในการหาลำดับนิวคลีโอไทด์ของ genome เฉพาะในส่วนที่สามารถแปลรหัสเป็นโปรตีน หรือเป็นส่วนของตำแหน่งที่เรียกว่า Coding region หรือ Exon ซึ่งมักเป็นส่วนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโรคของคนไข้
ซึ่งข้อดีของเทคนิค WES นั่นก็คือ
สามารถตรวจสอบบริเวณ Exon ได้พร้อมกัน ซึ่งหลายครั้งการกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรคของคนไข้ส่วนใหญ่ (85%) จะอยู่ที่บริเวณนี้
WES จะช่วยให้ระบุโรคที่ก่อให้เกิดความหลากหลายในยีน ที่การตรวจวิเคราะห์ Single gene หรือ Panel อาจทำได้ไม่ครอบคลุม เหมาะกับคนไข้ที่มีอาการค่อนข้างกว้าง ซับซ้อน วินิจฉัยได้ยาก หรือ ไม่สามารถวินิจฉัยได้
เพราะฉะนั้นการตรวจวิเคราะห์ด้วย WES นี้ จะสามารถช่วยคุณหมอวินิจฉัยโรคของคนไข้ได้อย่างถูกต้องและแม่นยำมากยิ่งขึ้น อันนำไปสู่การวางแนวทางการรักษาที่ดีขึ้นเช่นเดียวกันครับ
