ศูนย์ความรู้
คำถามที่พบบ่อยและคำศัพท์
คำถามที่พบบ่อย
คำศัพท์
- Allele
- รูปแบบหนึ่งของยีน ณ ตำแหน่งเดียวกันบนโครโมโซม
- Carrier
- ผู้ที่มียีนแปรผันที่เกี่ยวข้องกับโรคแบบยีนด้อยหนึ่งชุด โดยทั่วไปไม่มีอาการของโรคนั้น
- Chromosomal Microarray (CMA)
- การตรวจหาสารพันธุกรรมบนโครโมโซมที่เพิ่มขึ้นหรือขาดหายไป
- Exome
- ส่วนของจีโนมที่เป็นรหัสสำหรับสร้างโปรตีน
- Germline
- สารพันธุกรรมที่ได้รับสืบทอดจากพ่อแม่ และมีอยู่ในเซลล์ของร่างกาย
- Pharmacogenomics
- การศึกษาว่ายีนมีผลต่อการตอบสนองต่อยาอย่างไร
- Somatic variant
- การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่เกิดในเซลล์บางกลุ่ม เช่น เซลล์เนื้องอก โดยไม่ได้รับสืบทอดจากพ่อแม่
- Variant
- ความแตกต่างของลำดับดีเอ็นเอเมื่อเทียบกับลำดับอ้างอิง
- VUS
- ความแปรผันของยีนที่ยังไม่ทราบแน่ชัดว่ามีผลต่อสุขภาพอย่างไร
- Whole Exome Sequencing (WES)
- การอ่านลำดับสารพันธุกรรมในส่วนที่เป็นรหัสสร้างโปรตีนทั้งหมด