ทำความรู้จักมะเร็งเต้านม & มะเร็งรังไข่ ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม Hereditary Breast and Ovarian Cancer (HBOC)

1. โรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

• เป็นโรคทางพันธุกรรมที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่รุ่นลูกได้

• ผู้ที่ได้รับการถ่ายทอด จะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเต้านม มะเร็งรังไข่ มะเร็งต่อมลูกหมาก มะเร็งตับอ่อน และมะเร็งผิวหนังเมลาโนมา

2. สาเหตุการเกิดโรคมะเร็งพันธุกรรม

• โรคมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่พันธุกรรม มีสาเหตุจากการกลายพันธุ์ของยีนหลัก คือ BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งเป็นยีนที่พบได้บ่อยสุดของมะเร็งเต้านม ส่วนยีนรองที่มีโอกาสพบ ได้แก่ ATM TP53 RAD50 RAD51D RAD51C CDH1 PTEN PALB2 นอกจากนี้ ยังอาจพบยีนกลายพันธุ์อื่นๆ ได้อีก

3. ใครบ้างที่ควรตรวจยีนมะเร็งพันธุกรรม

• ผู้ป่วยมะเร็ง เพื่อเป็นการยืนยันว่ามะเร็งที่เป็นนั้น เกิดขึ้นจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่

• บุคคลทั่วไป ที่มีสมาชิกในครอบครัวเป็นมะเร็ง หรือตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนก่อมะเร็ง หรือ เป็นมะเร็งที่มีข้อบ่งชี้ เพื่อคัดกรองตนเองว่ามีความเสี่ยงที่จะได้รับการถ่ายทอดยีนก่อมะเร็งหรือไม่

4. ประโยชน์ของการตรวจยีนมะเร็งพันธุกรรม

• สำหรับผู้ป่วยมะเร็งการตรวจยีนมะเร็งพันธุกรรมแล้วให้ผลบวก จะช่วยเป็นการยืนยันการวินิจฉัยว่ามะเร็งที่เป็นอยู่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ก่อโรค และเพื่อเป็นข้อมูลประกอบในการเลือกแนวทางการป้องกันและรักษาโรคมะเร็งรังไข่ และมะเร็งเต้านม รวมถึงความเสี่ยงในการเป็นโรคมะเร็งชนิดพันธุกรรมของสมาชิกในครอบครัว

• ช่วยให้แพทย์ทราบถึงความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งที่สูงขึ้น ให้คำแนะนำให้เฝ้าระวังและตรวจคัดกรองมะเร็งอย่างสม่ำเสมอ ช่วยให้สามารถตรวจพบมะเร็งในระยะเริ่มแรก ซึ่งการรักษาได้ผลดีกว่า และมีโอกาสหายขาด หรือกลับเป็นซ้ำได้ต่ำกว่า

• ทำให้แพทย์สามารถค้นหาสมาชิกในครอบครัว ที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดมะเร็งเช่นเดียวกับผู้ป่วย ทำให้สามารถคัดกรองมะเร็งตั้งแต่แรกๆ หรือ ป้องกันการเกิดมะเร็งเพิ่มเติมได้

5. ข้อบ่งชี้ในการตรวจยีน เพื่อประเมินความเสี่ยงโรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

• เป็นมะเร็งเต้านมตอนอายุน้อย (< 50 ปี)

• เป็นมะเร็งเต้านมทั้งสองข้าง

• เป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ ในคนเดียวกัน

• เป็นมะเร็งเต้านมในเพศชา

• มีประวัติการเป็นมะเร็งในกลุ่มเดียวกัน หลายคนในครอบครัว