ดาวน์ซินโดรม ตรวจด้วยวิธีไหนดี?

ปัจจุบันมีหลากหลายวิธีที่ใช้ในการตรวจกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมของทารกที่อยู่ในครรภ์ วิธีที่แพทย์นิยมตรวจมีดังนี้

การตรวจคัดกรอง

1. การตรวจ Ultrasound

2. การตรวจเลือด

3. การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

การตรวจยืนยัน

1. การตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS)

2. การตรวจน้ำคร่ำ (Amniocentesis)

3. Postnatal chromosome study

และจากหลากหลายวิธีที่กล่าวมาข้างต้นนี้ คุณพ่อคุณแม่สามารถเลือกการตรวจที่เหมาะสมกับท่านได้ หรือปรึกษาผู้เชี่ยวชาญได้ที่ LINE : @PrecisionHealth

การตรวจ Ultrasound

เป็นการใช้เครื่อง Ultrasound ตรวจลักษณะของทารกในครรภ์ และวัดความหนาของน้ำบริเวณหลังคอของทารกในครรภ์ (Nuchal Translucency) ซึ่งทารกที่มี NT หนากว่าปกติจะมีความเสี่ยงสูงกว่าที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ การตรวจ Ultrasound จะทำเมื่อแม่มีอายุครรภ์ 10-14 สัปดาห์ โดยแพทย์จะตรวจ Ultrasound ร่วมกับการตรวจอื่นๆ

การตรวจเลือด

เป็นการตรวจวัดสารต่างๆในเลือดแม่ หากทารกในครรภ์เป็นดาวน์ซินโดรม ระดับสารเหล่านั้นจะผิดปกติ วิธีนี้เป็นวิธีที่ได้ผลไวและมีความเสี่ยงต่ำ แต่ความแม่นยำไม่มาก ในแต่ละช่วงอายุครรภ์ของแม่ จะตรวจสารแตกต่างกันออกไป ดังนี้

ไตรมาสแรก ตรวจวัด PAPP-A และ free β hCG

ไตรมาสที่ 2 ตรวจวัด AFP, free β hCG และ unconjugated Estriol (Tripple Test) หรือ AFP, free β hCG,

unconjugated Estriol และ Inhibin A (Quadryple Test)

การตรวจ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)

การตรวจ NIPT เป็นการตรวจที่มีหลายชื่อเรียก เช่น NIPD (Non-Invasive Prenatal Diagnostic), NIPS (Non-Invasive Prenatal Screening)

เป็นการตรวจหาสารพันธุกรรม (cell free DNA) ของลูกที่หลุดออกมาในกระแสเลือดของแม่ ในปัจจุบันการตรวจ NIPT เป็นวิธีที่แพร่หลาย และมีหลายเทคนิคในการตรวจ เช่น Next Generation Sequencing, Single Nucleotide Polymorphism เป็นต้น การตรวจนี้ตรวจได้จากเลือดของแม่ จึงเป็นวิธีการที่มีไม่กระทบต่อทารกในครรภ์

การตรวจชิ้นเนื้อรก (CVS)

Chorionic villous sampling หรือ CVS เป็นการดูดชิ้นเนื้อรก มาตรวจความผิดปกติของโครโมโซม ทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์น้อย

การตรวจน้ำคร่ำ (Amniocentesis)

เป็นการเจาะน้ำคร่ำออกมา เพื่อตรวจโครโมโซมของทารกที่หลุดลอยออกมาในน้ำคร่ำ มักทำเมื่อแม่มีอายุครรภ์ 16-20 สัปดาห์ การตรวจน้ำคร่ำเป็นการตรวจที่ให้ผลแม่นยำ แต่ก็มีความเสี่ยงที่เข็มจะโดนไปโดนทารกจนทำให้เกิดการแท้งได้

การตรวจน้ำคร่ำจึงถูกใช้เป็นวิธีตรวจยืนยันเมื่อการตรวจคัดกรองอื่นๆ มีความผิดปกติ

Postnatal chromosome study

เป็นการตรวจโครโมโซมในเซลล์ของทารก เพื่อแยกกับการตรวจดีเอนเอของทารกในครรภ์ในเลือดมารดา:cell free fetal DNA

- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

#InvitaeThbyPrecisionHealth