ประเมินความเสี่ยงพันธุกรรมด้วย Invitae Comprehensive Genetic Risk Panel (Proactive Test): รายละเอียดที่คุณต้องรู้

Invitae Genetic Risk Health Screen (Proactive Test) เป็นการตรวจพันธุกรรมเชิงป้องกัน (Preventive genetic screening) สำหรับคนที่ยังไม่ได้มีโรค แต่ต้องการรู้ความเสี่ยงทางพันธุกรรมล่วงหน้า เป็นการตรวจสุขภาพเชิงรุกแบบลงลึกในระดับยีน เพื่อประเมินความเสี่ยงต่อการเกิดโรคมะเร็ง โรคหัวใจและหลอดเลือด และยีนอื่นๆ เช่น ยีนที่เกี่ยวข้องกับความไวต่อการแพ้ยาสลบที่ใช้ในการผ่าตัด เพื่อวางแผนดูแลสุขภาพได้เร็วขึ้น

1. คุณสมบัติผู้เข้ารับการตรวจ (Patient Eligibility)

- อายุ ≥ 18 ปี

- เป็นบุคคลที่ยังไม่มีอาการหรือโรคที่ต้องวินิจฉัยทางพันธุกรรม

- ต้องการทราบ ความเสี่ยงโรคทางพันธุกรรมเพื่อการป้องกัน

- เหมาะกับผู้ที่ต้องการวางแผนสุขภาพระยะยาว หรือ มีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม เช่น มะเร็ง หรือโรคหัวใจ

2. การสั่งตรวจ (Ordering Requirement) การตรวจต้องมีขั้นตอนทางการแพทย์ ได้แก่

- ต้องมี แพทย์สั่งตรวจ (Physician ordered test)

- เอกสารที่ใช้

- Requisition Form

- Consent Form

- แนะนำให้มี Genetic counseling ก่อนหรือหลังการตรวจ

3. สิ่งส่งตรวจ (Specimen Requirement)

- EDTA Blood 6 ml. (กรณีไม่ส่งตรวจด้วย EDTA Blood สามารถส่งตรวจได้จาก Extracted DNA หรือน้ำลาย)

4. เกณฑ์การปฏิเสธสิ่งสิ่งงตรวจ

- สิ่งส่งตรวจที่ไม่ระบุชื่อนามสกุล หรือไม่สามารถระบุตัวตนได้

- เลือดที่เม็ดเลือดแดงแตก (Hemolyzed)

- เลือดที่มีการแข็งตัว (Clotted Blood)

- เลือดของผู้ที่ได้รับบริจาคไขกระดูก หรือ รับบริจาค stem cell

- เลือดของผู้ที่ได้รับเลือดมาน้อยกว่า 2 สัปดาห์ ก่อนเก็บสิ่งสิ่งตรวจ

- เลือดของคนไข้ที่เป็น Hematologic malignancy

- เลือดที่ถูกแช่แข็ง

- เลือดที่บรรจุใน tube ที่หมดอายุ

- เลือดที่บรรจุในบรรจุภัณฑ์ ที่มีความเสียหาย รั่วซึมออกมานอกบรรจุภัณฑ์

5. ระยะเวลาการรายงานผลตรวจ

- ระยะเวลารายงานผล 14 วันทำการ (ประมาณ 21 วัน)

ผลการตรวจจะช่วยให้บุคคลสามารถเข้าใจความเสี่ยงทางพันธุกรรมของตนเองได้ดีขึ้น และเป็นข้อมูลสำคัญในการวางแผน การป้องกัน การตรวจคัดกรองเพิ่มเติม และการดูแลสุขภาพในระยะยาว ร่วมกับแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ต่อไป