ไขมันในเลือดสูง จากพันธุกรรม

ไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia; FH

จากโพสที่แล้ว เพื่อนๆคงได้เห็นแผนผังประวัติครอบครัวไขมันสู๊งงง…..ของน้องชญานุศกันแล้ว

มีเพื่อนๆหลายคน สงสัยว่า ไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรมคืออะไร ใครบ้างที่สมควรตรวจยีน ตรวจยีนอะไรบ้าง ตรวจแล้วได้ประโยชน์อะไร

วันนี้เจเน่ และโครโม่ จึงขอมาเล่าเรื่องนี้ให้เพื่อนๆได้ฟังกันค้าบ

ไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia; FH) เป็นภาวะไขมันในเลือดสูงที่เกิดจากความผิดปกติของยีน สาเหตุหลักมาจาก การสร้างยีนตัวรับแอลดีแอลในตับและเนื้อเยื่อนอกตับผิดปกติ ส่งผลให้ผู้ป่วย FH มีระดับ LDL ในเลือดสูง ทำให้มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจตั้งแต่อายุน้อย

การวินิจฉัยพบโรคนี้โดยเร็วและได้รับการรักษาที่เหมาะสม จะสามารถป้องกันการเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจ และทําให้ผู้ป่วยมีชีวิตยืนยาว

สำหรับการตรวจ Invitae Familial Hypercholesterolemia Panel ตรวจได้ทั้งหมด 4 ยีน ด้วยกัน ได้แก่ ยีน APOB ยีน LDLR ยีน LDLRAP1 และ ยีน PCSK9

โดยยีนที่น่าสนใจสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรมคือ ยีน PCSK9 ซึ่งยีนตัวนี้เองที่มีบทบาทต่อการเมแทบอลึซึมของไขมัน ผ่านการควบคุมจํานวนตัวรับ LDL ที่เซลล์ตับ และส่งผลต่อการนำ LDL-Cholesterol จากกระแสเลือดเข้าสู่เซลล์ตับอีกด้วย

ปัจจุบับนี้ มียาเฉพาะสำหรับ ผู้ป่วยไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม ที่พบความผิดปกติจาก PCSK9 แล้ว เพราะฉะนั้นผู้ป่วยที่ใช้ยาเฉพาะนี้ จะสามารถควบคุมระดับไขมัน LDL ไว้ได้

นอกจากนี้หากผู้ป่วยไขมันในเลือดสูง ตรวจพบความผิดปกติของยีนอื่นเช่น APOB LDLR LDLRAP1 จะทำให้ผู้ป่วยทราบว่าสาเหตุการเกิดภาวะไขมันในเลือดสูงของตนเองนั้น เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ได้รับถ่ายทอดมา เพราะฉะนั้นกระบวนการรักษาสำหรับผู้ป่วยไขมันสูงจากพันธุกรรม ควรที่จะได้รับยาจากแพทย์ ควบคู่ไปกับการคุมอาหารและออกกำลังกาย

อ่านมาถึงตรงนี้แล้ว เพื่อนๆก็สงสัยว่า ใครกันที่สมควรตรวจยีนไขมันสูง?

- บุคคลที่มี LDL ในเลือดสูง ออกกำลังกาย คุมอาหารยังไงก็ไม่ลด

- บุคคลที่มีประวัติคนในครอบครัวมี LDL ในเลือดสูง หรือมีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคหัวใจตั้งแต่อายุน้อย

ติดต่อเราได้ที่

Tel : 093-159-9599

Inbox : http://m.me/InvitaeThbyPrecisionHealth

Line : @precisionhealth