Precision Health Co., Ltd.

1. การตรวจWhole Exome Sequencing (WES) คือ การตรวจวิคราะห์รหัสพันธุกรรม ที่สำคัญทั้งหมดในร่างกายกว่า 20,000 ยีน ที่ส่งผลต่อสุขภาพและการเกิดโรคต่างๆ ด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS)

โดยทำการวิเคราะห์ในส่วนของ exon ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในการสร้างโปรตีน ซึ่งมีอยู่ประมาณ 1.5-2% ของจำนวน DNA ทั้งหมด (หรือประมาณ 30 ล้านเบส) ไม่รวมส่วนที่เป็น intron, promotor, enhancer และ silencer

การตรวจ WES มีราคาถูกกว่าการตรวจ Whole Genome Sequencing (WGS) ซึ่งจะตรวจเบสของ DNA ทั้งหมด

หลายคนคงสงสัยว่า เมื่อไรควรตรวจ WES คำตอบก็คือ เมื่อคนไข้มีอาการของโรคค่อนข้างกว้าง มีความซับซ้อน ไม่สามารถเจาะจงการวินิจฉัยของโรคได้ เช่น โรคพันธุกรรมหายาก

เนื่องจากความผิดปกติลักษณะนี้มักเกิดในส่วนที่มาจาก exon ทำให้ WES มีความคุ้มค่ากว่าในการตรวจนั่นเอง นอกจากนี้ WES ยังเหมาะกับโรคที่ต้องการการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วเพื่อการรักษาอย่างทันท่วงที เช่น การวินิจฉัยโรคในเด็กทารกแรกเกิด

ข้อจำกัดของการตรวจ WES คือ ไม่สามารถตรวจ variants ที่ก่อให้เกิดโรคในส่วนที่ไม่ใช่ exon

2. Pharmacogenomics (PGx) คือการตรวจวิเคราะห์ยีนเพื่อประเมินความเสี่ยงในการแพ้ยาและการตอบสนองต่อยาในแต่ละบุคคล

เนื่องจากมนุษย์มีความแตกต่างทางพันธุกรรม ทำให้ไม่ใช่ทุกคนจะตอบสนองต่อยาในลักษณะเดียวกัน บางรายอาจได้รับยาแล้วไม่ได้ผล หรือเกิดอาการไม่พึงประสงค์อย่างรุนแรง ซึ่งอาจมีสาเหตุมาจากลักษณะทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อกระบวนการดูดซึม การเปลี่ยนแปลง และการออกฤทธิ์ของยาในร่างกาย

การตรวจ Pharmacogenomics จึงช่วยให้แพทย์สามารถเลือกชนิดยาและขนาดยาที่เหมาะสมกับผู้ป่วยแต่ละรายได้อย่างแม่นยำ เพิ่มประสิทธิภาพในการรักษา และลดความเสี่ยงจากอาการแพ้ยาหรือผลข้างเคียงรุนแรง

ประโยชน์ของ Pharmacogenomics

- ลดความเสี่ยงการแพ้ยาและผลข้างเคียงรุนแรง

- เลือกยาที่เหมาะสมกับแต่ละบุคคล

- กำหนดขนาดยาที่ปลอดภัยและได้ผล

- เพิ่มประสิทธิภาพในการรักษา

- ลดค่าใช้จ่ายในระยะยาว

เหมาะกับใคร

- คนไข้ที่มีประวัติการแพ้ยาในบางชนิด

- คนไข้ที่มีประวัติการไม่ตอบสนองต่อยาในบางชนิด

- คนไข้ที่ใช้ยาเป็นประจำ

- คนไข้ที่ใช้ยาร่วมกันหลายชนิด

- บุคคลทั่วไปที่อยากทราบข้อมูลการตอบสนองต่อยาในแต่ละชนิดของตนเอง

การตรวจ PGx เป็นเครื่องมือสำคัญของการแพทย์แม่นยำ (Precision Medicine) ที่ช่วยให้การใช้ยาปลอดภัยและมีประสิทธิภาพสูงสุดสำหรับคุณ