พันธุกรรมและครอบครัว · มะเร็ง
การตรวจ Multi-cancer panel gene testing คืออะไร?
Precision Health ·
การตรวจ Multi-cancer panel gene testing คือการตรวจหาการกลายพันธุ์ของ ยีนมะเร็งหลายชนิดพร้อมกัน แตกต่างจากการตรวจแบบเดี่ยวที่ดูเพียงยีนตัวใดตัวหนึ่ง วิธีนี้ช่วยให้ประเมินความเสี่ยงของ มะเร็งทางพันธุกรรมได้ครอบคลุมและแม่นยำยิ่งขึ้น เหมาะกับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งตั้งแต่อายุน้อย หรือมีญาติเป็นมะเร็งหลายราย
โดยทั่วไป การตรวจจะบอกความเสี่ยงมะเร็ง “ไม่ได้หมายความว่าป่วยแล้ว”แต่เป็นการดู “โอกาสเสี่ยง” จากพันธุกรรม
มะเร็งที่มักตรวจพบความเสี่ยงจากพันธุกรรม ได้แก่:
มะเร็งเต้านม
- ยีนที่เกี่ยวข้อง: BRCA1, BRCA2, TP53, PALB2
- หากมียีนผิดปกติ โอกาสเกิดมะเร็งเต้านมสูงกว่าคนทั่วไปหลายเท่า
มะเร็งรังไข่
- เกี่ยวข้องกับ BRCA1, BRCA2 เช่นกัน
มะเร็งลำไส้ใหญ่ และมะเร็งลำไส้ตรง
- เกี่ยวข้องกับยีน Mismatch Repair (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
- เรียกว่า Lynch Syndrome
มะเร็งกระเพาะอาหาร และมะเร็งตับอ่อน
- อาจพบจากบางกลุ่มยีน เช่น CDH1 (กระเพาะอาหาร), BRCA2 และ PALB2 (ตับอ่อน)
มะเร็งต่อมลูกหมาก
- พบได้ในผู้ชายที่มียีน BRCA กลายพันธุ์
มะเร็งไทรอยด์ชนิดบางชนิด
- เกี่ยวข้องกับ RET mutation (Multiple Endocrine Neoplasia type 2)
มะเร็งผิวหนัง (Melanoma)
- เกี่ยวข้องกับยีน CDKN2A
ประโยชน์ของ Multi-cancer panel gene testing
1. ครอบคลุมหลายมะเร็งพร้อมกัน: ตรวจยีนหลายสิบตัวในครั้งเดียว → ประเมินความเสี่ยงมะเร็งได้หลากหลาย
2. ประหยัดเวลาและค่าใช้จ่าย: แทนที่จะตรวจทีละยีน (ซึ่งแพงและใช้เวลานาน) → ตรวจครั้งเดียวครอบคลุมหลายยีน ลดค่าใช้จ่ายและร่นเวลาในการวินิจฉัย
3. วางแผนป้องกันได้ตรงจุด: หากพบความเสี่ยงสูง → สามารถปรับการตรวจคัดกรองให้ถี่ขึ้น หรือใช้มาตรการลดความเสี่ยง
4. ช่วยในการรักษามะเร็ง: หากผู้ตรวจป่วยแล้ว ข้อมูลยีนสามารถช่วยเลือกแนวทางการรักษาที่เหมาะสม เช่น การใช้ยามุ่งเป้า (targeted therapy)
5. ตัดสินใจเรื่องสุขภาพและการใช้ชีวิต: รู้ความเสี่ยงล่วงหน้า → ปรับพฤติกรรม เช่น การออกกำลังกาย ควบคุมน้ำหนัก และลดแอลกอฮอล์
6. มีประโยชน์ต่อครอบครัว : หากพบยีนผิดปกติ → สมาชิกครอบครัวสามารถเข้ารับการตรวจต่อ Cascade testing หรือ Family Follow-Up testing เพื่อเฝ้าระวังและป้องกันแต่เนิ่น ๆ
**คำถามที่พบบ่อย: หากคนที่ไม่มีประวัติในครอบครัวเป็นมะเร็งสามารถตรวจได้หรือไม่?
คำตอบคือ: ได้ สามารถตรวจแบบ Cancer Genetic Risk Panel หรือเรียกอีกอย่างนึงว่า Cancer Screening (การตรวจคัดกรองมะเร็ง) เพราะในปัจจุบัน หลายคน เลือกตรวจเชิงป้องกัน (preventive check-up) แม้ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็ง ก็สามารถทำการตรวจได้จะช่วยให้มั่นใจและใช้เป็นแนวทางในวางแผน และการดูแลสุขภาพระยะยาวได้มั่นใจยิ่งขึ้น
