ยีน BRCA คืออะไร?

ยีน BRCA มี 2 ชนิด ได้แก่ BRCA1 และ BRCA2 ซึ่งอยู่ในตำแหน่งที่ต่างกันบนโครโมโซมที่ต่างกัน ยีนทั้ง 2 ชนิดนี้มีหน้าที่สร้างโปรตีนที่ช่วยในการซ่อมแซมความผิดปกติของสารพันธุกรรมในเซลล์ ที่อาจเกิดขึ้นได้เป็นธรรมชาติเมื่อมีการสร้างเซลล์ใหม่ทดแทนเซลล์เก่าที่เสียหายไป ดังนั้น เมื่อยีนหนึ่งยีนใดใน 2 ยีนนี้ หรือทั้งคู่ เกิดการกลายพันธุ์ (Mutation) หรือมีความผิดปกติเสียหายเกิดขึ้นเสียเอง ก็ย่อมไม่สามารถที่จะผลิตโปรตีน หรือผลิตได้แต่โปรตีนนั้นอาจทำงานไม่ดีพอ เพื่อที่จะซ่อมแซมความผิดปกติของสารพันธุกรรมในเซลล์ ทำให้ความผิดปกติของสารพันธุกรรมเหล่านั้นสะสมมากขึ้นจนอาจเกิดโรคในกลุ่มมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ ซึ่งสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

สำหรับโอกาสที่จะเกิดเป็นโรคมะเร็งเต้านมในคนปกติมีประมาณ 12% (120 คนในประชากร 1,000 คน) แต่ในกลุ่มที่มีความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือยีน BRCA2 จะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมถึง 60% (600 คนในประชากร 1,000 คน)

เพศหญิง กลุ่มที่ได้รับการถ่ายทอดยีน BRCA1 และ BRCA2 โอกาสที่จะเกิดเป็นกลุ่มโรคมะเร็งเต้านมและรังไข่จะเพิ่มสูง โดยมักจะเป็นเมื่ออายุน้อย (ก่อนหมดประจำเดือน) และมักจะมีญาติใกล้ชิดที่เป็นโรคเดียวกัน โดย

- การผิดปกติของยีน BRCA1 เพิ่มโอกาสการเกิดมะเร็งมดลูก ตับอ่อน และลำไส้ใหญ่

- การผิดปกติของยีน BRCA2 เพิ่มโอกาสการเกิดมะเร็งตับอ่อน กระเพาะอาหาร ถุงน้ำดี ท่อน้ำดีและมะเร็งของเซลล์ผลิตเม็ดสี

เพศชาย ผิดปกติของยีน BRCA1 และ BRCA2 เพิ่มโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมและเพิ่มความเสี่ยงในการเป็น มะเร็งตับอ่อน อัณฑะ และต่อมลูกหมาก

ความผิดปกติของยีน BRCA1 และ BRCA2 สามารถตรวจพบได้หรือไม่ ?

การตรวจทางพันธุกรรมที่สามารถใช้ตรวจหาความผิดปกติของยีน BRCA1 และ BRCA2 ได้

1. การตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม (DNA) ในยีน BRCA1 และ BRCA2

2. การตรวจดูความผิดปกติของโปรตีนที่สร้างมาจากยีนที่ผิดปกติเหล่านี้

3. อาจใช้หลายๆ วิธีร่วมกัน ซึ่งการตรวจนี้ทำได้โดยการเก็บตัวอย่างเลือด และส่งไปตรวจยังห้องปฏิบัติการพิเศษ

References

https://www.cancer.gov