ดาวน์ซินโดรม คืออะไร?

หลายๆคนคงเคยได้ยินคำว่า “ดาวน์ซินโดรม” (Down Syndrome) หรือพบเจอเด็กดาวน์กันอยู่ไม่มากก็น้อย

แต่ทราบไหมคะว่า “กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม” เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เด็กได้รับการถ่ายทอดมาตั้งแต่กำเนิด

เด็กกลุ่มนี้จะมีความพิการทางสติปัญญา มีพัฒนาการช้า ร่วมกับความพิการด้านร่างกายซึ่งจะมีลักษณะที่สังเกตได้ เช่น รูปหน้าผิดปกติ หน้าแบน หัวแบน ตาห่าง ดั้งจมูกแบน มือเท้าสั้น ตัวเตี้ย เป็นต้น

ซึ่งสาเหตุของดาวน์ซินโดรม เกิดจาก การมีโครโมโซม คู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง (Trisomy 21) ทำให้มีโครโมโซมทั้งหมด 47 แท่ง โครโมโซมแท่งที่เกินมานี้เกิดจากความผิดปกติของการแบ่งตัวของเซลล์ไข่ของแม่ในช่วงที่มีการปฏิสนธิ มักเกิดในเซลล์ไข่ของคุณแม่ที่มีอายุมาก

กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมนี้ สามารถตรวจได้ตั้งแต่ทารกยังอยู่ในครรภ์ ซึ่งในปัจจุบันมีการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมหลากหลายวิธี ซึ่งคุณแม่ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป มีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นที่ลูกจะมีความผิดปกติ การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมจะช่วยให้คุณพ่อคุณแม่และคุณหมอ ทราบความเสี่ยงและวางแผนการดูแลลูกได้อย่างเหมาะสมนั่นเองค่ะ

- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

#InvitaeThbyPrecisionHealth