Whole Exome Sequencing (WES)🧬

Whole Exome Sequencing (WES) คือ การตรวจวิคราะห์รหัสพันธุกรรม ที่สำคัญทั้งหมดในร่างกายกว่า 20,000 ยีน ที่ส่งผลต่อสุขภาพและการเกิดโรคต่างๆ ด้วยเทคโนโลยี Next Generation Sequencing (NGS)

โดยทำการวิเคราะห์ในส่วนของ exon ซึ่งเป็นส่วนสำคัญในการสร้างโปรตีน ซึ่งมีอยู่ประมาณ 1.5-2% ของจำนวน DNA ทั้งหมด (หรือประมาณ 30 ล้านเบส) ไม่รวมส่วนที่เป็น intron, promotor, enhancer และ silencer

การตรวจ WES มีราคาถูกกว่าการตรวจ Whole Genome Sequencing (WGS) ซึ่งจะตรวจเบสของ DNA ทั้งหมด

หลายคนคงสงสัยว่า เมื่อไรควรตรวจ WES คำตอบก็คือ เมื่อคนไข้มีอาการของโรคค่อนข้างกว้าง มีความซับซ้อน ไม่สามารถเจาะจงการวินิจฉัยของได้ เช่น โรคพันธุกรรมหายาก

เนื่องจากความผิดปกติลักษณะนี้มักเกิดในส่วนที่มาจาก exon ทำให้ WES มีความคุ้มค่ากว่าในการตรวจนั่นเอง นอกจากนี้ WES ยังเหมาะกับโรคที่ต้องการการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วเพื่อการรักษาอย่างทันท่วงที เช่น การวินิจฉัยโรคในเด็กทารกแรกเกิดคลอด

ข้อจำกัดของการตรวจ WES คือ ไม่สามารถตรวจ variants ที่ก่อให้เกิดโรคในส่วนที่ไม่ใช่ exon

เหตุใดจึงต้องตรวจ WES กับบริษัทพรีซิชั่น เฮลท์

✅ มีบริการ Genetic Counseling ให้คำปรึกษา และแนะนำการตรวจที่ตรงกับอาการ

✅บริษัทพรีซิชั่น เฮลท์ ได้รับมาตรฐาน ISO 9001 : 2015

✅ห้องแล็บได้รับมาตรฐาน CAP

✅มีฝ่ายลูกค้าสัมพันธ์ ที่ช่วยดูแลและตอบคำถามในระหว่างการส่งตรวจ

✅รับสิ่งส่งตรวจ ทั่วทุกภาคในประเทศไทย

ติดต่อเราได้ที่

Tel : 093-159-9599

Inbox : http://m.me/InvitaeThbyPrecisionHealth

Line : @precisionhealth