ทำความรู้จักกับโรคทางพันธุกรรม

“โรคทางพันธุกรรม” คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม ที่สามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่ลูก ซึ่งมีทั้งความผิดปกติของยีนที่อยู่บนโครมโซมเพศและยีนที่อยู่บนโครโมโซมร่างกาย โรคทางพันธุกรรมอาจไม่แสดงออกในรุ่นพ่อแม่ แต่สามารถถ่ายทอดไปสู่ลูกได้

โรคทางพันธุกรรม ที่พบบ่อย เช่น กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม, โรคธาลัสซีเมีย หรือที่หลายๆคนเรียกว่าโรคเลือดจาง, โรค G6PD หรือภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD, SMA หรือโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เป็นต้น

โรคพันธุกรรมมีหลากหลาย การรักษาทำได้เหมือนกรณีโรคอื่นๆ ยกเว้นบางโรคที่มีความรุนแรงหรือก่อให้เกิดความพิการ อาจป้องกันได้ด้วยการตรวจคัดกรองพาหะของโรคก่อนแต่งงาน

- - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - - -

#InvitaeThbyPrecisionHealth