This article is currently available in Thai only.
Genetics & Family · Cancer · Breast Cancer
มะเร็งเต้านมพันธุกรรม ตรวจ BRCA1 และ BRCA2 ไม่พออย่างที่คิด
Precision Health ·
ยีน BRCA1 และ BRCA2 คือ ยีนในร่างกายของคนเรา มีหน้าที่ ควบคุมการเจริญของเซลล์ ซึ่งการเกิดความผิดปกติ (Mutation) ของยีนเหล่านี้จะทำให้เกิดมะเร็งเต้านมและรังไข่ที่ส่งผ่านทางพันธุกรรมได้
ซึ่งเพศหญิงที่ได้รับสืบทอดยีน BRCA1 และ BRCA2 ที่ผิดปกตินี้มา จะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านม 55-85% และมีโอกาสเป็นมะเร็งรังไข่ 25-45%
ส่วนเพศชายก็เพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งเต้านมประมาณ 6%
ด้วยเหตุนี้เอง จึงทำให้การตรวจยีน BRCA1 และ BRCA2 มีความแพร่หลายในเคสคนไข้ที่สงสัยมะเร็งเต้านมและรังไข่ชนิดพันธุกรรม
แต่เมื่อไม่นานมานี้ มีงานวิจัยในผู้ป่วยมะเร็งเต้านมคนไทย พบว่า เจอความผิดปกติจากการกลายพันธุ์ของยีน 13% และยีนที่พบบ่อยสุดยังคงเป็น BRCA1 และ BRCA2 แต่ก็ยังพบการกลายพันธุ์ในยีนอื่นๆด้วย เช่น TP53, ATM, PIK3CA, PALB2, RAD50, BARD1, NF1, MUTYH และ PMS2
เพราะฉะนั้นการตรวจยีนแบบครอบคลุม จึงมีประโยชน์มากสำหรับคนไข้และแพทย์ เพื่อที่จะได้ข้อมูลสำคัญ ในการนำไปใช้วางแผนการรักษาหรือป้องกันการลุกลามของโรค
โดยทางบริษัทมีโปรแกรมการตรวจยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็งพันธุกรรม (Germline Mutation) ที่ตรวจได้ครอบคลุมถึง 70 ยีน ซึ่งเป็นยีนที่ผ่านการคัดเลือกโดยผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์ อ้างอิงตาม NCCN
