ภาวะไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม (Familial Hypercholesterolemia: FH)

เป็นโรคทางพันธุกรรม ที่ทําให้ระดับคอเลสเตอรอลชนิด LDL (LDL-C) สูงตั้งแต่เกิด ทําให้มีความเสี่ยงสูงต่อ โรคหัวใจและหลอดเลือด (CVD) และการเสียชีวิตก่อนวัยอันควร โดยโรคนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน LDLR เป็นหลัก

ภาวะไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม พบได้ประมาณ 1 ใน 500 ของคนทั่วโลก (0.2%) ในขณะที่ประเทศไทยมีความชุกอยู่ที่ 0.9% ซึ่งสูงกว่าค่าเฉลี่ย

ซึ่งหากไม่ได้รับการรักษา จะมีความเสียงต่อโรคหัวใจและหลอดเลือดสูงกว่าประชากรทั่วไปถึง 10-20 เท่า และมีความเสี่ยงเสียชีวิตก่อนวัยอันควรสูงกว่าปกติถึง 100 เท่า

ดังนั้นการ ตรวจพบในระยะเริ่มต้นจึงมีความสําคัญอย่างยิ่ง

ปัจจุบันมีเทคนิคที่สามารถตรวจหาการถ่ายทอดยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรมได้ โดยตรวจได้ทั้งหมด 4 ยีน ได้แก่ APOB, LDLR, LDLRAP1, และ PCSK9

แล้วใครละ? ที่ควรตรวจยีน

1. มีระดับไขมัน LDL ในเลือดสูง (สูงมากกว่า 190 mg/dL ในผู้ใหญ่)

2. มีประวัติคนในครอบครัวมีระดับไขมัน LDL ในเลือดสูง

3. คนในครอบครัวเคยหัวใจวายหรือเป็นโรคหัวใจโดยเฉพาะตั้งแต่อายุยังน้อย

4. มีก้อนไขมันขนาดเล็กสีเหลืองตามผิวหนังบริเวณเส้นเอ็นข้อเท้า ตามข้อศอก หัวเข้าหรือมือ (Xantomas)

5. มีไขมันสะสมเป็นก้อนหรือแผ่นสีเหลืองบริเวณเปลือกตา (Xanthelasmas)

6. มีการสะสมของไขมันในชั้นกระจกตา ทำให้รอบลูกตาดำมีสีขาวปนเทา (Arcus Cornealis)

ประโยชน์ของการตรวจยีนที่เกี่ยวข้องกับภาวะไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม นั้นก็คือ

✅ ทำให้ผู้ป่วยทราบว่าสาเหตุการเกิดภาวะไขมันในเลือดสูงของตนเองนั้น เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ได้รับถ่ายทอดมา เพราะฉะนั้นกระบวนการรักษาสำหรับผู้ป่วยไขมันสูงจากพันธุกรรม ควรที่จะได้รับยาจากแพทย์ ควบคู่ไปกับการคุมอาหารและออกกำลังกาย

✅ การตรวจยีนยังช่วยในการวางแผนครอบครัว ทำให้ทราบล่วงหน้าว่ามีกรรมพันธุ์ที่อาจถ่ายทอดโรคไปยังลูกหรือไม่

✅ ยิ่งไปกว่านั้น ปัจจุบันมียาเฉพาะสำหรับ ผู้ป่วยไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม ที่พบความผิดปกติจาก PCSK9 แล้ว เพราะฉะนั้นผู้ป่วยที่ใช้ยาเฉพาะนี้ จะสามารถควบคุมระดับไขมัน LDL ไว้ได้

✅ นอกจากนี้การตรวจยีนจะทำให้เราทราบว่าเราเป็น Heterozygous FH ซึ่งเกิดจากการได้รับการถ่ายทอดยีนไขมันสูงจากพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง หรือเป็นแบบ Homozygous FH ซึ่งเกิดจากการได้รับยีนไขมันสูงมาจากทั้งพ่อและแม่ โดยในกรณีที่เป็น Homozygous FH จะมีอาการรุนแรงมากกว่า และมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดโรคหัวใจเฉียบพลันและเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อยหากไม่ได้รับการรักษา โดยแพทย์อาจจะพิจารณารักษาโดยการทำ LDL-C phheresis สำหรับผู้ที่เป็น Homozygous FH