โรคมะเร็งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่มีความสำคัญต่อการทำงานของเซลล์ของเรา ความผิดปกตินี้อาจได้รับการถ่ายทอดในครอบครัว หรือเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติในระหว่างการแบ่งเซลล์ หรือเกิดจากดีเอ็นเอที่เสียหายจากปัจจัยแวดล้อมบางอย่าง เมื่อเวลาผ่านไปการสะสมความผิดปกติทางพันธุกรรมการที่เพิ่มมากขึ้นในเซลล์อาจนำไปสู่การเป็นโรคมะเร็งได้ในที่สุด

โรคมะเร็งของแต่ละคนมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมจีโนมที่มีความจำเพาะ เซลล์ที่แตกต่างกันในก้อนเนื้องอกแต่ละก้อน อาจมีการกลายพันธุ์ที่ต่างกันการตรวจหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมในชิ้นเนื้อมะเร็งอย่างครอบคลุม สามารถค้นหาการเปลี่ยนแปลงในกระบวนการทำงานของเซลล์มะเร็ง และทราบตัวบ่งชี้ที่ช่วยพยากรณ์โรค ซึ่งอาจช่วยแพทย์วางแผนการรักษาที่เหมาะสมได้

การที่เราจะทราบถึงการกลายพันธุ์ของยีนว่าเกิดจากชนิดใด หรือตำแหน่งใดนั้น จำเป็นที่จะต้องใช้วิธีการตรวจระดับโมเลกุล (Molecular Profiling) ช่วยในการวินิจฉัย หรือตัดสินใจเลือกยา ที่เหมาะสมกับผู้ป่วยรายนั้น ๆ ในการรักษาตามสาเหตุและกระบวนการก่อโรคได้

ปัจจุบันมีเทคโนโลยีการตรวจหาความผิดปกติของยีนแบบใหม่ที่เรียกว่า การตรวจยีนมะเร็งอย่างครอบคลุม หรือ Comprehensive Genomic Profiling (CGP) ที่สามารถตรวจยีนที่มีมากกว่า 20,000 ยีน ได้อย่างครอบคลุมในครั้งเดียว ให้เราหาความผิดปกติได้อย่างละเอียด ชัดเจนในเวลาที่รวดเร็วขึ้น และยังลดปริมาณการใช้ชิ้นเนื้อมะเร็งที่มีจำกัดอีกด้วย