Precision Health Co., Ltd.

การรู้เท่าทันความเสี่ยงสุขภาพที่ซ่อนอยู่ใน DNA ไม่ใช่เรื่องไกลตัวอีกต่อไป ด้วยนวัตกรรมการตรวจพันธุกรรมที่ครอบคลุมที่สุด เพื่อให้คุณและครอบครัววางแผนรับมือกับโรคร้ายได้อย่างแม่นยำ

Invitae Comprehensive Genetic Risk Panel คืออะไร

ชุดตรวจนี้คือการวิเคราะห์ยีนเชิงรุกที่ครอบคลุมที่สุดของเรา โดยเน้นไปที่กลุ่มโรคที่สามารถ "ป้องกันได้" หรือ "รักษาได้ทันท่วงที" หากตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ

ชุดตรวจนี้ครอบคลุมอะไรบ้าง?

ชุดตรวจนี้วิเคราะห์ยีนทั้งหมด 163 ยีน ซึ่งรวมถึงยีนสำคัญ 81 ยีนที่สมาคมเวชพันธุศาสตร์แห่งสหรัฐอเมริกา (ACMG) แนะนำว่ามีความสำคัญทางการแพทย์อย่างมาก โดยครอบคลุมกลุ่มโรคหลัก ดังนี้

• โรคมะเร็ง: ค้นหาความเสี่ยงมะเร็งทางพันธุกรรม เช่น มะเร็งเต้านม มะเร็งลำไส้ใหญ่ มะเร็งรังไข่ และอื่นๆ

• โรคหัวใจและหลอดเลือด: ตรวจสอบความเสี่ยงโรคกล้ามเนื้อหัวใจผิดปกติ หรือภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่อาจนำไปสู่ภาวะหัวใจหยุดเต้นเฉียบพลัน

• โรคระบบเผาผลาญ (Metabolic Diseases): ตรวจหาความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวกับระบบเผาผลาญที่ส่งผลต่อสุขภาพในระยะยาว เช่น Familial Hypercholesterolemia (FH) หรือโรคไขมันในเลือดสูงจากพันธุกรรม และ Wilson's disease (โรควิลสัน) หรือภาวะทองแดงคั่งในร่างกาย เป็นต้น

• ภาวะสุขภาพอื่นๆ: กลุ่มโรคที่สามารถจัดการหรือป้องกันได้หากทราบล่วงหน้า เช่น ยีนที่เกี่ยวข้องกับความไวต่อการแพ้ยาสลบที่ใช้ในการผ่าตัด

ทำไมการตรวจนี้ถึงคุ้มค่า?

1. ครอบคลุมที่สุด: รวมยีนจากชุดตรวจโรคมะเร็งและโรคหัวใจและหลอดเลือดจากพันธุกรรม และเพิ่มยีนสำคัญอื่นๆ เข้าไปจนครบถ้วนในหนึ่งเดียว

2. เน้นผลลัพธ์ที่ใช้ได้จริง (Actionable): รายงานเฉพาะสิ่งที่สำคัญ: รายงานเฉพาะตัวแปรพันธุกรรมที่ยืนยันแล้วว่าก่อโรค/น่าจะก่อโรค (Pathogenic / Likely Pathogenic) เพื่อให้คุณและแพทย์นำข้อมูลไปวางแผนดูแลสุขภาพได้ทันที ไม่ต้องสับสนกับผลที่ยังคลุมเครือ (variants of undetermined significance : VUS)

3. อัปเดตข้อมูลตลอดเวลา: หากในอนาคตมีหลักฐานใหม่ว่าตัวแปรพันธุกรรมในยีนที่คุณมี (ซึ่งเดิมไม่เคยรายงาน) กลายเป็นตัวแปรพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรค ห้องแล็บจะทำการอัปเดตรายงานให้คุณทราบทันที

4. รายงานผลที่แม่นยำและนำไปใช้ได้จริง เราให้ความสำคัญกับความถูกต้องของข้อมูล ตรวจวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการที่ได้รับรองมาตรฐาน CLIA และ CAP และตรวจสอบโดยผู้เชี่ยวชาญ

มุ่งเน้นผลลัพธ์ที่มี "แนวทางปฏิบัติทางการแพทย์ชัดเจน" (Clinical Actionability) เพื่อให้แพทย์นำไปใช้ดูแลคุณได้จริงตามมาตรฐานสากล

ทำไมต้องตรวจ แม้ในวันที่ยังสุขภาพดี?

หลายคนอาจสงสัยว่าหากไม่มีอาการจำเป็นต้องตรวจหรือไม่? ข้อมูลจาก Invitae พบความจริงที่น่าสนใจว่า:

• 16.1% ของผู้ใหญ่ที่มีสุขภาพดี: ตรวจพบความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อสุขภาพอย่างร้ายแรงแฝงอยู่โดยไม่รู้ตัว

• แม้ไม่มีประวัติครอบครัว: การตรวจเชิงรุก (Proactive Testing) เปิดโอกาสให้ผู้ที่ไม่มีประวัติคนในครอบครัวเป็นโรคร้ายแรง ได้เรียนรู้ว่ายีนส่งผลต่อสุขภาพอย่างไร เพื่อการเตรียมตัวที่ดีกว่า

เมื่อทราบผลแล้ว... จะทำอย่างไรต่อ?

การตรวจพบความเสี่ยงไม่ใช่จุดจบ แต่คือจุดเริ่มต้นของการดูแลตัวเองอย่างถูกวิธี (Actionable Insights):

• การดูแลเชิงรุก (Early Care): วางแผนตรวจคัดกรองเฉพาะจุดที่มีความเสี่ยงสูง

• การติดตามสม่ำเสมอ (Regular Monitoring): เฝ้าระวังอาการตามโปรแกรมที่คุณหมอแนะนำ

• การรักษาล่วงหน้า (Early Intervention): เริ่มต้นการรักษาหรือป้องกันก่อนที่โรคจะปรากฏอาการ

• ปรับเปลี่ยนไลฟ์สไตล์ (Lifestyle Changes): ปรับพฤติกรรมให้สอดคล้องกับพื้นฐานทางพันธุกรรมเพื่อลดความเสี่ยง

 

Proactive Health Planning with Invitae Comprehensive Genetic Risk Panel: Deep Gene Analysis for a Confident Future

Knowing the hidden health risks in your DNA is no longer out of reach. With the most comprehensive genetic testing innovation available, you and your family can plan precisely to manage serious diseases.

What is the Invitae Comprehensive Genetic Risk Panel?

This is our most comprehensive proactive gene analysis panel, focusing on groups of diseases that can be "prevented" or "treated promptly" if detected early.

What does this panel cover?

This panel analyzes a total of 163 genes, including the 81 key genes recommended by the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) as having high medical importance. It covers the main disease categories as follows:

• Cancers: Detects hereditary cancer risks, such as breast cancer, colorectal cancer, ovarian cancer, and others.

• Cardiovascular Diseases: Checks for risks of cardiomyopathy or arrhythmias that could lead to sudden cardiac arrest.

• Metabolic Diseases: Screens for gene abnormalities affecting long-term health, such as Familial Hypercholesterolemia (FH) or genetic high cholesterol, Wilson's disease (copper accumulation in the body), and more.

• Other Health Conditions: Includes manageable or preventable conditions if known in advance, such as genes related to sensitivity to anesthesia used in surgery.

Why is this test worth it?

Most Comprehensive: Combines genes from cancer and hereditary cardiovascular panels, plus additional key genes—all in one test.

Focus on Actionable Results: Reports only what matters—only pathogenic or likely pathogenic variants that are confirmed to cause disease—so you and your doctor can immediately use the information for health planning, without confusion from uncertain variants (Variants of Uncertain Significance: VUS).

Lifetime Updates: If new evidence emerges in the future showing that a variant in your genes (previously unreported) becomes disease-causing, the lab will update and notify you right away.

Accurate and Practical Reporting: We prioritize data accuracy, analyzed in CLIA- and CAP-accredited labs, reviewed by experts. We focus on results with clear clinical actionability so doctors can apply them according to international standards.

Why get tested even when you're healthy?

Many wonder if testing is necessary without symptoms. Data from Invitae reveals an interesting truth:

• 16.1% of healthy adults have hidden serious genetic health risks they are unaware of.

• Even without family history: Proactive testing allows people without a family history of serious diseases to understand how their genes affect health and prepare better.

Once you know the results... what next?

Finding a risk isn't the end—it's the beginning of proper self-care (Actionable Insights):

• Proactive Care: Plan targeted screenings for high-risk areas.

• Regular Monitoring: Follow your doctor's recommended surveillance program.

• Early Intervention: Start treatment or prevention before symptoms appear.

• Lifestyle Adjustments: Modify behaviors to align with your genetic profile and reduce risks.