Precision Health Co., Ltd.
ผลตรวจพันธุกรรมบอกอะไรบ้าง?
ผลตรวจพันธุกรรมบอกอะไรบ้าง?
เคยสงสัยไหมคะว่าทำไมรายงานผลการตรวจทางพันธุกรรมไม่ได้มีตัวเลขค่าต่างๆ เหมือนกับการตรวจสุขภาพ แต่เป็นข้อมูลที่เป็นตัวอักษรหลาย ๆ หน้า
เนื่องจากการตรวจพันธุกรรมเป็นการวิเคราะห์ ลำดับสารพันธุกรรม (DNA) ในระดับยีน จึงต้องอธิบายรายละเอียดเชิงลึกเป็นข้อความ โดยในรายงานผลมักประกอบด้วยข้อมูลสำคัญดังต่อไปนี้
1. ผลตรวจว่ายีนของเรามีความผิดปกติหรือการเปลี่ยนแปลงหรือไม่
2. ถ้ายีนของเรามีการเปลี่ยนแปลง ในรายงานผลจะระบุชัดเจนว่าเกิดการเปลี่ยนแปลงที่ยีนใด ในตำแหน่งใดของยีน และเป็นการเปลี่ยนแปลงแบบใด
3. ข้อมูลของยีนที่ตรวจพบการเปลี่ยนแปลง และความเชื่อมโยงกับโรคหรือภาวะทางสุขภาพที่อาจเกี่ยวข้อง เพื่อให้แพทย์ประเมินความเสี่ยงและแนวทางการดูแลที่เหมาะสม
4. วิธีการตรวจ
5. ยีนทั้งหมดที่ทางห้องแล็บได้ตรวจไป
อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ทุกความผิดปกติจะก่อให้เกิดโรค การแปลผลโดยแพทย์เวชพันธุศาสตร์ แพทย์ที่เกี่ยวข้อง หรือผุ้ให้คำปรึกษาทางพันธุศาสตร์จึงมีความสำคัญ เพื่อให้ผู้รับการตรวจเข้าใจผลตรวจอย่างถูกต้อง
What does a genetic test report tell us?
Have you ever wondered why genetic test reports don’t show numerical values like regular health checkups, but instead consist of many pages of text?
This is because genetic testing involves analyzing the DNA sequence at the gene level, so the results need to be explained in detailed text. A typical genetic test report usually includes the following key information:
1. The test results showing whether our genes have any abnormalities or changes (variants/mutations).
2. If a change is found in our genes, the report will clearly state:
- Which gene is affected
- The exact position/location of the change in the gene
- What type of change it is
3. Details about the gene where the change was detected, and its association with any related diseases or health conditions, so that doctors can assess the level of risk and recommend appropriate management or follow-up.
4. The testing method used.
5. The list of all genes (or gene panels) that the laboratory has analyzed.
However, not every detected abnormality will necessarily cause a disease. Therefore, interpretation by a medical geneticist, the relevant specialist doctor, or a genetic counselor is very important. This ensures that the person receiving the results understands them correctly and accurately.