5 โรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในคนไทย

โรคทางพันธุกรรม คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม ซึ่งสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูกได้ ปัจจุบันมีโรคทางพันธุกรรมหลายชนิดที่พบในคนไทย โดยโรคที่พบบ่อยและควรรู้จักมีดังนี้

1. โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เป็นโรคโลหิตจางที่เกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างฮีโมโกลบิน ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย

อาการ

- ซีด เหนื่อยง่าย ตัวเหลือง ตาเหลือง โตช้า ม้ามโต

การคัดกรองพาหะและการป้องกันดูแล

- ตรวจคัดกรองพาหะธาลัสซีเมียก่อนแต่งงานหรือก่อนมีบุตร

- รับประทานอาหารครบ 5 หมู่

- หลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์และสูบบุหรี่

2. โรคหูหนวกทางพันธุกรรม (Genetic Hearing Loss) เป็นภาวะสูญเสียการได้ยินที่เกิดจากความผิดปกติของยีน ซึ่งอาจถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังลูก พบได้ทั้งแบบหูหนวกตั้งแต่แรกเกิด และหูหนวกที่ค่อย ๆ เกิดขึ้นเมื่อโตขึ้น

อาการ

- ทารกไม่ตอบสนองต่อเสียง

- เด็กพูดช้าหรือพูดไม่ชัด

- ผู้ใหญ่มีการได้ยินลดลงอย่างต่อเนื่อง

การคัดกรองพาหะและการป้องกันดูแล

- ตรวจคัดกรองการได้ยินในทารกแรกเกิด

- หากพบว่ามีความเสี่ยงในครอบครัว ควรปรึกษานักพันธุศาสตร์ก่อนตั้งครรภ์

- ใช้เครื่องช่วยฟัง หรือพิจารณาฝังประสาทหูเทียม (Cochlear implant) เพื่อช่วยการสื่อสารและพัฒนาการ

3. โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Spinal Muscular Atrophy: SMA) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจาก ความผิดปกติของยีน SMN1 (Survival Motor Neuron 1)** ทำให้ร่างกายขาดโปรตีนที่จำเป็นต่อการอยู่รอดของเซลล์ประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อ ส่งผลให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและลีบลงเรื่อย ๆ

อาการ

- กล้ามเนื้อแขน ขา และลำตัวอ่อนแรง

- หายใจและกลืนลำบากในรายที่รุนแรง

- พัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวล่าช้า เช่น นั่งหรือเดินไม่ได้ตามวัย

การคัดกรองพาหะและการป้องกันดูแล

- ตรวจคัดกรองยีน SMN1 ในคู่สมรสก่อนมีบุตร โดยเฉพาะหากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้

- ปัจจุบันมีการรักษาใหม่ ๆ เช่น ยากระตุ้นการสร้างโปรตีน SMN และยีนบำบัด (Gene Therapy) ซึ่งช่วยเพิ่มคุณภาพชีวิตผู้ป่วยได้มากขึ้น

4.โรค G6PD (จี-6-พีดี) หรือ โรคพร่องเอนไซม์ G6PD หรือ โรคแพ้ถั่วปากอ้า เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีการกลายพันธุ์ของยีนที่สร้างเอนไซม์ G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) ทำให้ร่างกายมีระดับของเอนไซม์ G6PD ต่ำกว่าปกติ เอนไซม์ชนิดนี้พบได้ในเม็ดเลือดแดง ทำให้เม็ดเลือดแดงคงตัว และป้องกันไม่ให้เม็ดเลือดแดงแตกง่ายจากการทำลายของสารอนุมูลอิสระ (Oxidants)

อาการในเด็กทารก

- มักเกิดใน อายุ 1–4 วันแรก

- มีอาการ ตัวเหลือง ตาเหลืองนานกว่าปกติ

- เกิดจาก เม็ดเลือดแดงแตกง่ายอย่างเฉียบพลัน

- ตรวจเลือดพบ ค่าสารเหลือง (bilirubin) สูง

- พบว่า 1 ใน 3 ของทารกที่ต้องส่องไฟรักษาตัวเหลือง เป็น G6PD deficiency

- หากเด็กมีตัวเหลือง ตาเหลือง แพทย์จะ ตรวจระดับเอนไซม์ G6PD ทันทีเพื่อวินิจฉัย

อาการในผู้ใหญ่

- มักเกิดเมื่อ ได้รับยา อาหาร หรือสารต้องห้าม โดยไม่รู้มาก่อนว่าตนเองเป็นโรคนี้

- เม็ดเลือดแดงแตกทันที ทำให้เกิดภาวะ

โลหิตจางเฉียบพลัน (Acute Hemolytic Anemia)

- อาการมักเกิดภายใน 1–2 วันหลังสัมผัสสารกระตุ้น

เช่น เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ซีด

- ปัสสาวะ สีเข้มคล้ายโค้กหรือสีน้ำปลา จากเม็ดเลือดแดงแตก

- ปริมาณปัสสาวะลดลง เสี่ยงต่อ ไตวายเฉียบพลัน

- หากมีอาการข้างต้นควรมาพบแพทย์ทันที

การคัดกรองพาหะและการป้องกันดูแล

- ทารกแรกเกิด: เด็กทุกคนในประเทศไทยจะได้รับการตรวจคัดกรอง G6PD ตั้งแต่แรกเกิด หากพบภาวะพร่องเอนไซม์ แพทย์จะให้คำแนะนำในการดูแล

- คู่สมรสก่อนมีบุตร: สามารถตรวจคัดกรองโรคพาหะทางพันธุกรรมก่อนการมีบุตรได้ เพื่อเป็นข้อมูลให้แพทย์แนะนำและวางแผนการครอบครัว

- การดูแลที่สำคัญคือ หลีกเลี่ยงยา–อาหาร–สารเคมีต้องห้าม และดูแลสุขภาพเพื่อลดโอกาสเม็ดเลือดแดงแตก

5.กลุ่มภาวะดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) ภาวะดาวน์ซินโดรมเป็น ความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 โดยมีโครโมโซมเกินมาหนึ่งแท่ง (Trisomy 21) ทำให้ร่างกายและพัฒนาการของผู้ป่วยแตกต่างจากคนทั่วไป พบได้ประมาณ 1 ใน 700 การเกิดมีชีพ และเป็นหนึ่งในความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบบ่อยในคนไทย

อาการและลักษณะเด่น

- ศีรษะและใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ เช่น ตาชี้ขึ้น จมูกแบน ลิ้นใหญ่ มือสั้น

- พัฒนาการด้านการพูดและสติปัญญาช้ากว่าเด็กทั่วไป

- อาจมีโรคร่วม เช่น โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ภูมิคุ้มกันต่ำ หรือปัญหาการมองเห็นและได้ยิน

การคัดกรองพาหะและการป้องกันดูแล

- ตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมในหญิงตั้งครรภ์ทุกคน โดยเฉพาะในกลุ่มอายุ 35 ปีขึ้นไป

- ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ หากครอบครัวมีประวัติภาวะโครโมโซมผิดปกติ

โรคทางพันธุกรรมเกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม แม้บางโรคไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่การตรวจคัดกรองและรู้เท่าทันตั้งแต่ก่อนตั้งครรภ์หรือระหว่างตั้งครรภ์ จะช่วยลดความเสี่ยงและวางแผนการดูแลได้อย่างเหมาะสม ทำให้เด็กเริ่มต้นชีวิตด้วยคุณภาพและสุขภาพที่ดีขึ้น